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糖質代謝異常症 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

とうしつたいしゃいじょうしょう

糖質代謝異常症

糖質代謝異常症について解説します。

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どんな病気か

ミルクに含まれる糖質は乳糖からなり、小腸でガラクトースとグルコースへ消化されます。ガラクトース代謝に関係する3種類の酵素異常症により、血液中にガラクトースやガラクトース‐1‐リン酸が蓄積します。このほかにも、肝障害や血管の走行異常(大循環‐門脈シャント)、糖質の吸収障害によってもガラクトースが高値になります。

症状の現れ方

ガラクトース血症1型は、生後まもなく嘔吐、下痢、哺乳不良、黄疸(おうだん)などを生じ、肝不全、感染症を発症します。白内障(はくないしょう)、知能障害も引き起こします。

2型は、白内障が唯一の症状といわれています。3型は通常、無症状です。

治療の方法

ガラクトース除去ミルク、乳製品・乳糖除去食による食事療法を行います。

糖原病(とうげんびょう)

どんな病気か

消化管から吸収された糖質は、糖原(グリコーゲン)として肝臓を中心に体内に蓄えられます。このグリコーゲン代謝に関係する酵素異常により、主に肝臓に糖原が蓄積する肝型と、筋症状が特徴的な心・筋型が知られています。

症状の現れ方

肝型糖原病では、肝内に蓄えられたグリコーゲンが利用できないために、肝腫大と低血糖が現れ、次第に低身長が顕著になります。病型により鼻出血が止まりにくい、感染しやすいなどの症状が現れ、痛風(つうふう)、尿路結石腎不全、肝腺腫(かんせんしゅ)を来すこともあります。

心・筋型では、筋力低下や心不全を来します。

治療の方法

肝型は、頻回に食事をしたり、体内でゆっくりと消化吸収されるコーンスターチ(β(ベータ)でんぷん)や糖原病用ミルクを使用した食事療法と、各症状に即した治療を行います。

心・筋型では、対症療法に加え、欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。

糖質代謝異常症の初診に適した診療科目

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