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ハンチントン病<遺伝的要因による疾患> 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

はんちんとんびょう

ハンチントン病<遺伝的要因による疾患>

ハンチントン病<遺伝的要因による疾患>について解説します。

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どんな病気か

ハンチントン病は遺伝性神経変性疾患(いでんせいしんけいへんせいしっかん)のひとつです。踊るような不随意(ふずいい)運動(自分で制御できない)を特徴とする神経症状に加えて、認知能力の低下、人格変化などの精神症状やうつ症状を示すこともあります。発病平均年齢は35~44歳ですが、約10%程度が21歳以下の発症、約25%が50歳以上の発症です。

原因は何か

HD遺伝子内の3塩基の繰り返しが伸びることが原因です。通常26回以下の繰り返しが36回以上になると発症します。その中間の繰り返しの場合は、発症する場合と発症しない場合があります。この病気は優性遺伝ですが、ほとんどの場合、父か母にも同様な繰り返しがあります。繰り返し数は世代間で変化する場合があり、父や母が必ずしも発症しない場合もあります。

症状の現れ方

約3分の2は最初に神経症状が出て、約3分の1に精神症状が認められます。神経症状としては、手足や顔、体幹に制御でない動きが出現して(舞踏病(ぶとうびょう)と呼ばれる)、徐々に強くなります。また眼の動きが遅くなる、飲み込みが悪くなる、運動のスピードが遅くなるなどの症状も出てきます。精神症状としては、認知能力が低下したり、記憶があいまいになる場合があります。また、約75%の方に人格変化を認め、感情の爆発、無気力、攻撃性などを認めることがあります。うつ症状もよく認めます。

検査と診断

類似した症状を示す病気は比較的多く、確定診断は遺伝子検査でHD遺伝子内の繰り返し配列の有無を調べることで得られます。

治療の方法

舞踏病や精神症状に対して薬物療法を行いますが、その効果は限定的です。

病気に気づいたらどうする

神経内科、精神科の専門医に診てもらうことが大事です。家族がこの病気を疑われた場合など、遺伝に関する相談は遺伝カウンセリング外来のある病院を受診することをおすすめします。

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