ガラクトース血症病気事典[家庭の医学] -病院検索ｉタウン

原因は何か

ガラクトース血症はガラクトースを代謝する経路に生まれつき障害があるため、体内に大量のガラクトースがたまる病気です。

ガラクトースは乳糖という糖の構成成分で、乳糖はミルク、母乳に多く含まれています。そのため患児では哺乳開始直後から体内に大量のガラクトースがたまります。ガラクトース血症は、障害の部位の違いによりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の３つに分類されています。

日本での頻度は少なく、Ⅰ型は92万人に１人、Ⅱ型は１００万人に１人、Ⅲ型は５～７万人に１人とされています。

症状の現れ方

最も症状の重いのはⅠ型です。ほとんどの患児で生後２週間以内に哺乳力低下、嘔吐、下痢などの消化器症状が現れ、体重増加が不良になります。さらに進行すると白内障(はくないしょう)、肝機能異常を生じ、治療されなければ敗血症(はいけつしょう)、髄膜炎(ずいまくえん)などを併発して死亡することもまれではありません。

Ⅱ型は白内障が唯一の症状で、Ⅲ型は通常無症状とされています。

新生児マススクリーニングでは、ガラクトース高値を指標にしています。血液中のガラクトースは赤ちゃんの肝臓病や血管の奇形、他の代謝異常症でも高値になることがあるので、最終的な診断には酵素活性を測定して、それが低下していることを確かめます。

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