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ガラクトース血症 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

がらくとーすけっしょう

ガラクトース血症

ガラクトース血症について解説します。

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原因は何か

ガラクトース血症はガラクトースを代謝する経路に生まれつき障害があるため、体内に大量のガラクトースがたまる病気です。

ガラクトースは乳糖という糖の構成成分で、乳糖はミルク、母乳に多く含まれています。そのため患児では哺乳開始直後から体内に大量のガラクトースがたまります。ガラクトース血症は、障害の部位の違いによりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型の3つに分類されています。

日本での頻度は少なく、Ⅰ型は92万人に1人、Ⅱ型は100万人に1人、Ⅲ型は5~7万人に1人とされています。

症状の現れ方

最も症状の重いのはⅠ型です。ほとんどの患児で生後2週間以内に哺乳力低下、嘔吐、下痢などの消化器症状が現れ、体重増加が不良になります。さらに進行すると白内障(はくないしょう)、肝機能異常を生じ、治療されなければ敗血症(はいけつしょう)、髄膜炎(ずいまくえん)などを併発して死亡することもまれではありません。

Ⅱ型は白内障が唯一の症状で、Ⅲ型は通常無症状とされています。

新生児マススクリーニングでは、ガラクトース高値を指標にしています。血液中のガラクトースは赤ちゃんの肝臓病や血管の奇形、他の代謝異常症でも高値になることがあるので、最終的な診断には酵素活性を測定して、それが低下していることを確かめます。

治療の方法

Ⅰ型、Ⅱ型ではガラクトース、すなわち乳糖を食事から除去することが原則です。治療には乳糖を除去した無乳糖乳や大豆乳を用います。

離乳食が始まると乳製品はもちろんのこと、乳糖を含むさまざまな食品を除去する必要があります。乳糖除去食は生涯続けなければなりません。

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