内分泌異常症病気事典[家庭の医学] -病院検索ｉタウン

執筆者: 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師岡野善行

先天性甲状腺機能低下症(せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう)（クレチン症(しょう)）

先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害される病気です。甲状腺が母胎内でうまく形成されない場合や、甲状腺ホルモンを合成する酵素の異常によって発症します。

新生児期をすぎると不活発、便秘、嗄声(させい)（しわがれ声）、巨舌(きょぜつ)、臍(さい)ヘルニア、低体温、乾燥肌などの症状を示し、やがて、低身長、特有の顔貌(がんぼう)、知能障害が認められるようになります。

甲状腺ホルモン薬の早期治療により、知能障害を予防することが可能です。

副腎皮質ホルモンを合成する酵素の異常によって、コルチゾールの産生が障害され、逆に前駆ステロイドや男性ホルモンが過剰分泌されます。

この病気の90％を占める21水酸化酵素欠損症では、出生時より色素沈着があり、女児では外性器の男性化が、男児では陰茎(いんけい)肥大が認められます。また、体重増加不良、哺乳不良、嘔吐、不活発、脱水などの症状とともに、体内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れ、ショックに陥ることもあります。

ヒドロコルチゾンの補充と、鉱質ステロイドや塩が補充されることもあります。外性器異常については形成手術が行われます。早期治療により良好な発育が期待されます。