ページ内を移動するためのリンクです

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症) 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


ここから本文です

病気事典[家庭の医学]

せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう(くれちんしょう)

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)について解説します。

執筆者:

どんな病気か

生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出方はさまざまです。発生頻度は出生児3000~5000人に1人と推測されています。

原因は何か

胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの(欠損性)、舌根部(ぜっこんぶ)などにとどまったもの(異所性(いしょせい))、甲状腺ホルモン合成の障害(甲状腺腫性(こうじょうせんしゅせい))があります。まれに中枢性(下垂体性(かすいたいせい)、視床下部性(ししょうかぶせい))の機能障害によるものもあります。近年、原因遺伝子の検索が進んでいます。

症状の現れ方

新生児期の早期には黄疸(おうだん)の遷延(せんえん)(持続)、便秘臍(さい)ヘルニア、巨舌(きょぜつ)、かすれた泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になります。現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されます。ただしマススクリーニングで発見できない症例(TSH遅発上昇型など)の報告もあります。

検査と診断

生後5~7日に、血液中の甲状腺刺激ホルモン(TSH)の測定によるマススクリーニングが行われます。遊離サイロキシン(FT4)の測定を同時に行う地域もあります。TSHが高値であると、再採血あるいは精密検査になります(図52)。精密検査では、TSH、FT4などの再検査、大腿骨遠位端(えんいたん)骨格のX線検査(図53)、甲状腺の超音波検査(図54)などを行います。

一過性甲状腺機能低下症との区別のため、母親の甲状腺疾患(母親がバセドウ病の場合には抗甲状腺薬内服の有無)、胎児造影、イソジン消毒、コンブの食べすぎなどによるヨード大量曝露(ばくろ)の有無などの確認が重要です。

治療の方法

生後2カ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、機能低下が疑われればまず治療を開始することが基本です。1日1回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウム(チラーヂンS錠、散、10~15μm/㎏/日より開始、成人では2~3μm/㎏/日で維持)の内服を行います。病型診断は、3歳以後にいったん内服を中止して、123 I甲状腺摂取率、シンチグラム、唾液/血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。

病気に気づいたらどうする

マススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに指定された医療機関を受診します。

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の初診に適した診療科目

病院検索の都道府県選択へ遷移します。

かかりつけ医をもとう!

通いやすい場所と診療科目から自分に合った医療機関を探してみましょう。

iタウンページで小児科などを探す

×
検索履歴(場所):

情報提供元 : (C)株式会社 法研執筆者一覧
掲載情報の著作権は提供元企業等に帰属します。


ここからフッター情報です

iタウンページ&タウンページコンテンツ
iタウンページコンテンツ

ページはここまでです

ページの先頭へ戻ります

×