病気事典［家庭の医学］
しきそせいかんぴしょう（えっくすぴー）
色素性乾皮症（ＸＰ）
色素性乾皮症（ＸＰ）について解説します。
執筆者:
京都大学大学院医学研究科医療倫理学教授
小杉眞司
どんな病気か
遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症(しろうせいかくかしょう)、基底細胞がん、有棘(ゆうきょく)細胞がん、悪性黒色腫(あくせいこくしょくしゅ)が起こります。Ａ群～Ｉ群と亜群の10群に分類され、亜群以外では、難聴(なんちょう)、言語障害、知能低下、歩行障害が起こることがあります。日本人では４～20万人に１人（Ａ群〈重症型〉が最多、次が亜群〈軽症型〉、Ｂ～Ｇ群はまれ）に発生します。
検査と診断
臨床的に遺伝子診断はあまり行われません。発端者に変異の見つかる割合はＸＰＡで90％程度といわれます。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生直後で、予後に役立てます。変異型と表現型に関連があり、ＸＰＡのＡｌｗＮ１認識の変異（最も頻度が高い）では、神経症状が早く現れます。
ＸＰＡにおける色素斑は乳児期からみられ、皮膚がんの平均発症年齢は９歳です。亜群では色素斑出現は学童期以降、発がんは平均41歳です。
治療と管理方針
遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については遮光(しゃこう)します。神経症状は予防できません。２～３カ月に一度、皮膚科を受診します。亜群の患者さんには、前がん症治療を兼ねたケミカルピールまたは表皮剥離(ひょうひはくり)を行います。
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