どんな病気か

骨や軟骨の石灰化障害により、類骨(るいこつ)（石灰化していない骨器質）が増加する病気で、骨成長後の成人に発症するものを「骨軟化症」といいます。これに対して、骨成長前の小児に発症するものを「くる病」（次項）といいます。

骨軟化症やくる病では、類骨と石灰化した骨の全骨量は減少していないのに対して、骨粗鬆症(こつそしょうしょう)では類骨の割合が正常で、全骨量が減少します。

原因は何か

以前はビタミンＤの欠乏が多くみられましたが、現在ではビタミンＤの欠乏によるものはまれで、ビタミンＤ抵抗性くる病の成人型（家族性低リン酸血症性骨軟化症）が増加しています。

主にビタミンＤの作用不足によるものとして、胃切除後や胆汁(たんじゅう)分泌不全によるビタミンＤの吸収不良などによるビタミンＤ欠乏、ビタミンＤの活性化に必要な酵素が欠損している場合や慢性腎不全などによりビタミンＤの活性化が障害されている場合、ビタミンＤ受容体の異常が原因でビタミンＤに対する応答障害がある場合などがあります。

ビタミンＤ抵抗性くる病の成人型では、腎尿細管におけるリンの再吸収障害が原因です。

その他、骨や軟骨の腫瘍、がんなどが原因で骨軟化症が起こる場合もあります。

症状の現れ方

初期にははっきりした症状を訴えることは少なく、腰背部痛、股関節・膝関節・足の漠然とした痛みや、骨が出ている骨盤・大腿骨・下腿骨などの圧痛（押して痛みが出ること）や叩打痛(こうだつう)（ハンマーなどで叩くと痛みが出ること）がみられます。

進行すると、下肢の筋力低下や臀筋(でんぶ)の筋力低下による歩行障害（あひる歩行）、脊椎(せきつい)骨折により脊柱(せきちゅう)の変形（後弯(こうわん)や側弯(そくわん)）などが現れます。

検査と診断

単純Ｘ線写真では、脊椎椎体の骨萎縮や魚椎(ぎょつい)変形がみられます。その他、大腿骨頸部(だいたいこつけいぶ)、骨盤、肋骨などの骨表面に垂直に走る骨折線（偽(ぎ)骨折、ルーサー帯）が特徴的です。

血液検査では、ビタミンＤ欠乏性は血清カルシウム、リンの値が低く、アルカリホスファターゼという酵素も高くなります。一方、ビタミンＤ抵抗性くる病の成人型では血清カルシウムは正常で、リンは低下し、アルカリホスファターゼも高い値を示します。

治療の方法

日光浴などの生活指導とともに、薬物療法として病気の状態に応じてビタミンＤ製剤を投与します。場合によってリン製剤の投与も必要です。定期的な血液・尿検査を行い、治療効果や副作用をチェックします。

また、成人以降に残存する下肢の変形や低身長に対しては、骨矯正術や骨延長術などの手術療法を行います。

病気に気づいたらどうする

前に述べたような症状がある場合、整形外科専門医を受診し、Ｘ線検査、血液・尿検査により診断を確定します。骨粗鬆症との鑑別が重要です。