どんな病気か

顕微鏡で観察すると紡錘形(ぼうすいけい)で、コラーゲンを産生する線維芽(が)細胞と呼ばれる細胞が悪性化したと考えられている肉腫です。成人に発生するものを成人型と、乳幼児に発生するものを乳幼児型として区別します。これは、顕微鏡で同じように見えても、乳幼児に発生するもののほうが、より治療成績がよいからです。

乳幼児型は乳幼児期に発生するすべての悪性腫瘍の約10％を占めますが、成人型は成人の肉腫のなかで約１～３％程度のまれな腫瘍です。

原因は何か

乳幼児型の多くで、特定の染色体（第12番と第15番）の一部が互いに入れ替わった配置異常が確認されています。その結果、細胞の機能を調節する蛋白質に異常がみられることが発症に関係していると考えられています。

成人型では、より複雑な遺伝子の異常が発症に関与していると考えられていますが、詳細はわかっていません。

症状の現れ方

手足や胸部、腹部、頭部や頸(けい)部（首）などに急に成長する瘤(こぶ)として自覚されます。通常は痛みを伴いません。

乳幼児型は生下時にみられることもあり、大部分の症例が生後１年以内に発症します。一方、成人型の多くは中年期以降の発症が多いようです。

検査と診断

ＭＲＩなどの画像検査で詳しく病気の広がりを確認しますが、最終的には顕微鏡で実際に腫瘍組織を検査することで確定診断をつけます。

治療の方法

抗がん薬や放射線はあまり効果がありません。周囲の組織と腫瘍をひとかたまりに切除する広範切除術という手術法での切除を行います。

成人例では約半数に肺や骨などへの転移がみられ、５年累積生存率は50％前後です。乳幼児型の死亡率は25％以下です。

病気に気づいたらどうする

がんセンターや大学病院を受診してください。