病気事典［家庭の医学］
ぽるふぃりんしょう
ポルフィリン症＜皮膚の病気＞
ポルフィリン症＜皮膚の病気＞について解説します。
執筆者:
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学教授
宇谷厚志
どんな病気か
ヘモグロビンをつくるヘムという物質の合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。
先天性ポルフィリン症、骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症、晩発性皮膚(ばんはつせいひふ)ポルフィリン症があります。
先天性(せんてんせい)ポルフィリン症(しょう)
原因は何か
ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。
症状の現れ方
生後数カ月から２～３歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光(けいこう)赤色を示します。
皮膚に露光部の紅斑(こうはん)、腫脹(しゅちょう)、水疱(すいほう)を生じ、膿疱(のうほう)、潰瘍(かいよう)を反復して瘢痕(はんこん)変形（耳朶(じだ)、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反(がんけんがいはん)など）がみられます。手指の皮膚の萎縮(いしゅく)、拘縮(こうしゅく)、断指(だんし)も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。
検査と診断
尿、赤血球、糞便(ふんべん)中のポルフィリンの増加と、 溶血性貧血 (ようけつせいひんけつ)の存在から診断されます。
治療の方法
治療は難しく、対症療法だけです。遮光(しゃこう)（光を遮(さえ)ぎる）は有効です。
溶血性貧血 には、脾臓(ひぞう)の摘出が試みられます。
病気に気づいたらどうする
皮膚科を受診します。
骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症(しょう)
原因は何か
先天性のフェロキレターゼの活性低下によるプロトポルフィリンの増加が原因です。
症状の現れ方
幼児期（平均４歳）から、１時間程度日光に当たったあと、数分後に熱感、疼痛が生じます。幼児では、日光曝露(ばくろ)後、数時間から一晩中泣き続けることもあります。日光曝露後の熱感、疼痛しかないので、日光過敏はしばしば見すごされ、診断が遅れる場合がよくあります。
赤らんだ浮腫（むくみ）、 じんま疹 に似た局面、湿疹病変が現れます。特徴的な線状の浅い瘢痕(はんこん)が額、鼻、手背にみられ、診断の手助けになります。長期間をへたあとでは、皮膚はロウソクのよ うに肥厚(ひこう)し、しわが同じ部位に残ります。10歳ころから、自然に落ち着くこともあります。
４００nm、５００～６００nm（黄色から緑）が作用波長なので、窓ガラス越しの光でも症状を起こします。ほかに、肝機能障害、胆嚢疝痛(たんのうせんつう)もみられます。
検査と診断
赤血球、血漿(けっしょう)、糞便中のプロトポルフィリンの増加（ポルフィリンは正常であるので注意）を調べます。赤血球蛍光の検査も行います。プロトポルフィリンは水に溶けないので、尿には出ません。
組織検査では、真皮、血管周囲に多層化した基底膜構造のＰＡＳ陽性のヒアリン沈着をみます。
区別すべき疾患には 多形日光疹 (たけいにっこうしん)、日光 じんま疹 、種痘様水疱症(しゅとうようすいほうしょう)があります。日光の照射後数分で熱感、疼痛が生じるという非常に急激な反応は、ほかの疾患にはない特徴です。
治療の方法
遮光(しゃこう)（普通のＵＶＡ、ＵＶＢ用は無効で、チタンを含むものが有効）が必要です。β(ベータ)カロテンが有効な場合があり、システインが有効という報告もあります。10歳前後に落ち着くこともあります。
病気に気づいたらどうする
皮膚科、小児科を受診します。
晩発性皮膚(ばんぱつせいひふ)ポルフィリン症(しょう)
原因は何か
長期飲酒、 肝がん 、 全身性エリテマトーデス 、肝炎（Ｂ、Ｃ型）、 ＨＩＶ感染 、薬剤（避妊薬、 前立腺(ぜんりつせん)がん のエストロゲン薬）、鉄剤の投与（鉄は酵素を阻害する）などが誘因です。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の活性低下（50％程度）があります。家族性（原因不明）のものと孤発性(こはつせい)のものとがあります。
症状の現れ方
最も多いポルフィリン症です。長期飲酒歴がある中年男性が春から夏にかけて、日光に肌を露出すると、一見正常に見える皮膚でも水疱が生じることがあり、それが数週間治らない場合もあります。
光線過敏症がありますが、急性のポルフィリア発作（骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症のような日光曝露後の痛み、熱感の急激な出現）はみられません。また、 稗粒腫 (はいりゅうしゅ)（汗管が詰まることによる白色小丘疹）を伴う瘢痕(はんこん)、色素の沈着および脱失を残します。 強皮症 (きょうひしょう)に似た硬化（18％）が広がると、 強皮症 と区別できなくなります。側頭部から頬部(きょうぶ)にかけての顔面多毛もあります。家族性のものでは、小児でも発症します。
情報提供元 ：
(C)株式会社 法研
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