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小奇形について解説します。

執筆者: 新潟大学医学部小児科准教授 小林武弘

小奇形の解説（コラム）

　奇形は器官の形の生まれつきの異常です。大きく大奇形と小奇形とに分類されます。大奇形は医学的または美容上問題になる重度のもので、口蓋裂(こうがいれつ)や多指(たし)などが該当します。それに対し、小奇形は医学上問題になることは少なく、日常生活を送るうえでも支障を来さないような軽微なものです。

　一つ一つの小奇形は４％程度の人にみられ、約20％の人は何らかの小奇形をもっています。両眼隔離(りょうがんかいり)（両眼の間が開いているもの）、眼瞼裂斜上(がんけんれつしゃじょう)（眼がつり上がっているもの）、耳介低位(じかいていい)（耳の付着部が低いもの）などたくさんの小奇形がありますが、それぞれに判定基準があります。

　小奇形が３個以上あると、何らかの大奇形や奇形症候群（染色体異常、単一遺伝子の異常、催奇形(さいきけい)物質などにより起こる特定の奇形の集まり）の存在が疑われます。小奇形の組み合わせから、染色体異常や奇形症候群の診断が容易になることもあります。