メンデル（George Lohann Mendel）は19世紀のオーストリアの修道僧で、修道院の庭でエンドウを栽培し、遺伝の法則を見いだしたとされています。エンドウの種子、さや、茎の形や色に７種類の違いがあることに注目し、かけ合わせ実験を行い、その表現型を丹念に記録しました。

たとえば、種子には表面がつるっとして丸いものと、しわの寄ったものとがありますが、この２種類のエンドウをかけ合わせると、最初の世代はすべて丸いつるっとした種類のエンドウができます。これらをもう一度かけ合わせると、丸い種子のエンドウとしわしわの種子をつけるエンドウが、３対１の割合でできることがわかりました。

このようにしてメンデルは、（1）種子の形、（2）子葉の色、（3）種皮の色、（4）さやの形、（5）さやの色、（6）花の位置、（7）丈の高さの７種類の表現型に注目してかけ合わせ実験を行い、遺伝に関する３つの重要な法則を見つけました。

（1）優劣の法則

表現型が異なる両親の場合、子どもにみられる表現型が「優性(ゆうせい)」で、マスクされてしまう（観察できない）表現型が「劣性(れっせい)」と呼ばれます。劣性形質は、ホモ接合の場合にみることができます。

対立遺伝子の組み合わせである遺伝子型から説明します。

優性に対応する対立遺伝子をＡで表し、劣性に対応する対立遺伝子をａで表すと、ヘテロ接合体の遺伝子型はＡａになります。この時、Ａの表現型は表に現れてきますが、ａに対応する表現型は観察することはできません。

先に、ヘテロ接合の時にどちらの対立遺伝子の影響が形質として現れてくるかで優性、劣性の区別があることを述べましたが、すべての対立遺伝子間に優劣の差があるわけではありません。両方の対立遺伝子の表現型が対等に現れる場合があります。これを「共優性(きょうゆうせい)の形質」といい、その典型例をＡＢＯ血液型にみることができます。

血液型Ａの人の遺伝子型はＡＡかＡＯで、Ｂ型の人はＢＢかＢＯ、ＡＢ型の人はＡＢ、Ｏ型はＯＯで表すことができます。ＡとＢの対立遺伝子はＯの対立遺伝子に対して優性ですが、お互い同等です。

Ａ型とＢ型の夫婦を想定すると、それぞれの遺伝子型がＡＯとＢＯである時、子どもの遺伝子型はＡＢ、ＡＯ、ＢＯ、ＯＯの４種類が考えられます。実際の血液型はＡＢ型、Ａ型、Ｂ型、Ｏ型と判定されます（図７）。

（2）分離の法則

ヘテロ接合同士の子ども、およびそれ以降の子孫の分離を考えてみます。子ども世代の遺伝子型をみるとＡＡが１、Ａａが２、ａａが１の割合になりますが、表現型はＡＡとＡａのＡタイプ３に対し、ａタイプは１の割合に分離することがわかりました。世代をへても、その比率は変わらないこともわかりました。

（3）独立の法則

２つ以上の形質を決める対立遺伝子は、それぞれの遺伝子ごとに独立して次の世代に伝達されます。しかし、この現象は異なる染色体にある遺伝子において成り立つ原則です。同じ染色体に存在する遺伝子はいっしょに次世代に伝わる可能性が高く、互いが近ければ近いほどその確率は高くなります。

このような現象を「連鎖(れんさ)している」といいます。