どんな病気か

造血幹細胞(ぞうけつかんさいぼう)（血液のなかに含まれる赤血球、白血球、血小板の元になる細胞）に原因不明の異常があり、血液細胞の形態異常を生じて、正常な血液細胞を作れない状態（無効造血(むこうぞうけつ)）を特徴とする病気です。この病気のなかには急性白血病(きゅうせいはっけつびょう)に移行するものも多いため、治療法の確立が急がれています。

発症年齢のピークは60～70代で、人口の高齢化に伴い増えつつあります。高齢者の貧血で原因が明らかでない場合（貧血）は、考慮しなければならない重要な病気です。

症状の現れ方と診断

症状としては、一般の貧血症状（動悸(どうき)、息切れ、倦怠感(けんたいかん)など）があります。慢性に進行する貧血では自覚症状に乏しい場合があり、健診やほかの病気で通院中に発見されることもあります。皮下出血、鼻出血、歯肉出血などの出血傾向、白血球の減少で肺炎などに感染しやすくなり、発熱がみられる感染症状で発見されることも少なくありません。

末梢血の赤血球、白血球、血小板の数、形態、骨髄穿刺(こつずいせんし)（針で骨髄血をとる）で得た骨髄細胞の数、形態、染色体異常などを参考に診断します。

この病気にみられる無効造血の本態は、アポトーシスと呼ばれる細胞死であり、造血幹細胞の分化や成熟障害を起こし、血球減少から貧血、感染、出血などを起こすと考えられています。骨髄細胞の染色体検査では約70％の患者さんに異常がみつかります。

定期的に受ける健診の結果で、貧血が進行（赤血球、ヘモグロビンの値が減少）していたり、白血球や血小板の数が減少している場合は注意が必要です。

治療とケアのポイント

標準的治療法は確立されていないのが現状ですが、蛋白同化ホルモン、抗胸腺(こうきょうせん)細胞グロブリン、シクロスポリンなどの免疫抑制薬が用いられることがあります。貧血が強い場合には赤血球輸血が、また血小板が減少して出血傾向がみられる場合には血小板輸血が行われます。活性型ビタミンＤ、ビタミンＡの誘導体、ビタミンＫが血液細胞の分化誘導を目的に用いられますが、有効率は低いとされています。

血液細胞の形態異常が高度で、骨髄で未熟な細胞（芽球(がきゅう)）が増えて、急性白血病に移行しつつある場合（高リスク群）には、抗がん薬を少量用いた化学療法が行われることがあります。

高齢者では生活の質（ＱＯＬ）を考慮し、シタラビン（Ａｒａ‐Ｃ）、アクラルビシン（ＡＣＲ）の少量療法、シタラビンオクホスファート（ＳＰＡＣ）の経口投与が行われます。芽球の増加を抑制するのが目的ですが、急性白血病の治療と同じように無菌管理などの支持療法が必要になります。

急性白血病へ移行した場合には、抗がん薬を複数組み合わせて用いる多剤併用化学療法が行われますが、寛解(かんかい)（骨髄の状態が改善する）に至る割合は約25％と不良です。

造血幹細胞移植法もありますが、高リスク群で50歳以下の場合には同種骨髄移植の適応となります。70歳くらいまでの高齢者に対しては「ミニ移植」と呼ばれる骨髄非破壊的同種移植(こつずいひはかいてきどうしゅいしょく)が条件が整えば実施されるようになってきており、今後の治療成績の動向をみる必要があります。

この病気の治療への反応性や予後は、芽球の比率、染色体異常、血球減少の程度により点数化した国際スコアリングシステムで予測することができます。

この病気が疑われた場合は、血液内科専門医がいる病院（血液科、血液内科、血液腫瘍科など）を受診してください。