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色素失調症 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

しきそしっちょうしょう

色素失調症

色素失調症について解説します。

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どんな病気か

X染色体優性遺伝で女児に発症しやすいまれな母斑症(ぼはんしょう)です。男児では致死的なので流産例が多いのですが、時に発症例がみられます。

皮膚の変化は成長とともに4期に分けられます。

第1期(炎症期)は出産直後に水疱(すいほう)や膿疱(のうほう)が多くみられ、かさぶたになっていきます。第2期(いぼ状、苔癬期(たいせんき))は生後数週から数カ月に水疱、膿疱に続いて硬い丘疹(きゅうしん)(直径数㎜の盛り上がった皮疹(ひしん))が多発してきます。第3期(色素沈着期)は生後3~4カ月ころに褐色の渦巻きや線状の模様を描いたような色素沈着がみられます。この状態はかなり長期間続きます。第4期(色素沈着消退期)は4~5歳ころから色素沈着が消えていくようになり、時に逆に白く抜ける(脱色素斑(だつしきそはん))こともあります。

これらの皮膚症状に加え、毛の異常(脱毛、縮れ毛)、爪の異常(爪甲(そうこう)欠損、発育不全)、眼の症状(白内障(はくないしょう)、緑内障(りょくないしょう)、盲目、網膜変化)、歯牙(しが)の欠損、歯牙の発育不全、骨症状(頭蓋変形(とうがいへんけい)、小人症(しょうじんしょう)、合趾症(ごうししょう)、多指症(たししょう))、知能発育不全、てんかんなど、さまざまな異常がみられる場合があります。

検査と診断

皮膚の特有の変化と経過で診断はつきます。母親に同じ症状があればさらに診断は容易ですが、大きな異常がない場合、皮膚の変化が成長とともに消えていくので気づかないケースもあります。

治療の方法

遺伝病のため根本的治療法はなく、それぞれの皮膚症状に応じて、外用療法を行って皮膚の保護に努め、さまざまな臓器の変化に対しては対症的に対応します。

病気に気づいたらどうする

生後まもなく気づくことが多い疾患です。皮膚の保護を図りつつ、あとで出てくる各種の症状に対応していきます。

色素失調症の初診に適した診療科目

病院検索の都道府県選択へ遷移します。

医師に相談しましょう

気になる症状があるときは、早めの受診をおすすめします。自宅の近くや通勤途中の駅など、通いやすい場所から専門の医療機関を探してみましょう。

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