病気事典［家庭の医学］
せんてんせいひょうひすいほうしょう
先天性表皮水疱症
先天性表皮水疱症について解説します。
執筆者:
滋賀医科大学医学部皮膚科学教授
田中俊宏
どんな病気か
先天性表皮水疱症には（1）単純型、（2）接合部型、（3）栄養障害型の３つの病型が含まれていて、重症度や治り方もだいぶ違います。ひとまとめにして共通する特徴としては、（1）親から子どもへと伝わっていく病気である、（2）軽い刺激で水疱を生じる、（3）原則として乳児、幼児に発症する病気で、こすれやすいところに水疱ができる病気です。
また、遺伝性以外のもの、たとえば“とびひ”のような感染症などは、水疱ができてもこの病気には入りません。
原因は何か
根本的な原因は、遺伝子の変異です。ケラチン、プレクチン、ラミニン、インテグリン、Ⅶ型コラーゲン、ＢＰａｇ２などの遺伝子の変異で病気が起こりますが、水疱は機械的な刺激によって生じます。
症状の現れ方
病型によって千差万別といってもいいくらいです。共通する特徴は、生まれた時から、または生まれて間もないころから、こすれたりぶつかったりするところに水疱が生じることです。
検査と診断
確定診断には、（1）皮膚をとって、光学顕微鏡で調べる（皮膚生検）、（2）同じく、蛍光(けいこう)抗体法で欠損している蛋白を調べる（皮膚生検）、（3）同じく電子顕微鏡で調べる（皮膚生検）、（4）遺伝子診断が必要です。（4）ができれば、（2）（3）は必要ではありません。
治療の方法
遺伝子治療はまだ行われていないので、対症療法になります。
対症療法には、最重症の患者さんに表皮移植を行うような、ごく限られた施設のみで可能な治療法から、通常の潰瘍に対する一般的な治療、たとえば軟膏療法などまで広くあります。
病気に気づいたらどうする
こすったり、ぶつけたりすることによって水疱が生じる病気ですから、保護がいちばん大切です。
情報提供元 ：
(C)株式会社 法研
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