病気事典［家庭の医学］
けっせつせいこうかしょう
結節性硬化症＜遺伝的要因による疾患＞
結節性硬化症＜遺伝的要因による疾患＞について解説します。
執筆者:
京都大学大学院医学研究科医療倫理学教授
小杉眞司
どんな病気か
出生前（心臓腫瘍(しんぞうしゅよう)）から思春期以降（腎腫瘍(じんしゅよう)など）に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん（80％）、点頭てんかん、知的障害（50％）、心臓横紋筋腫(しんぞうおうもんきんしゅ)（90％）、腎血管筋脂肪腫(じんけっかんきんしぼうしゅ)（60％）、星膠細胞腫(せいこうさいぼうしゅ)、網膜腫瘍(もうまくしゅよう)、顔面血管線維腫（90％）、爪下線維腫(そうかせんいしゅ)（50％）がみられます。また、白斑（90％）、腎嚢胞(じんのうほう)（20％）、高血圧、肺(はい)リンパ脈管筋腫症(みゃくかんきんしゅしょう)（女性の30％）もみられます。
日本人では６０００～７０００人に１人に起こる病気ですが、同一家系内でも症状に大きな差があります。家系内に同じ病気の人がいなくても、60～70％は突然発病します。
原因は何か
ＴＳＣ１またはＴＳＣ２の遺伝子変異で、ＴＳＣ１変異のほうが軽症になります。常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝形式で伝わります。
治療と管理方針
遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍（心臓エコー）、脳内結節、腎腫瘍（腹部エコー）の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症（ＬＡＭ）の検出目的で呼吸機能検査と胸部ＣＴが行われます。予防的手術はありません。
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