精巣性女性化症(せいそうせいじょせいかしょう)（アンドロゲン不応症(ふおうしょう)）

女性で、性染色体はＸＹをもちます。Ｘ染色体には、男性ホルモンの受容体であるアンドロゲン受容体の遺伝子が存在しています。この受容体に活性型の男性ホルモンが結合すると男性化に関連する遺伝子群を活性化しますが、この過程はＸＹ胎児が男性として発達するために極めて重要です。

この受容体遺伝子に変異があると、未熟な精巣から男性ホルモンが分泌されていても男性化に関連する遺伝子群が活性化されないため、女性として発達します。しかし、思春期になっても月経が発来しませんし不妊となります。身長が高く、腋毛・恥毛がなく男性ホルモンが高値です。

子宮、卵巣はありませんが、未熟な精巣が腹腔内に存在することが多く、このような精巣はがん化しやすいため早急に手術で摘出することになります。その後は、女性ホルモンを服用する必要があるものの、普通の女性としてすごすことができます。アンドロゲン受容体遺伝子変異が家族性に受け継がれることがあります。

ＸＸ男性

男性で、性染色体はＸＸをもちます。精子が形成される際に、Ｘ染色体とＹ染色体の短腕末端部位が対合(ついごう)して２つの染色体間の組換え（クロッシングオーバー）が起こりますが、Ｙ染色体ではこの対合部位のすぐ近くに、男性化を決定するために必須であるＳＲＹ遺伝子があります。クロッシングオーバーがＳＲＹ遺伝子を含んで起こると、ＳＲＹ遺伝子をもつＸ染色体が生じる結果、ＳＲＹ遺伝子をもつＸ精子が形成されます。この精子が卵子に受精すると、性染色体の構成はＸＸですが、ＳＲＹ遺伝子があるため男性となります。しかし、ＳＲＹ遺伝子が欠損している場合もあります。

尿道下裂(にょうどうかれつ)を伴う場合には新生児期に診断されます。成長とともに精巣の組織が変性し、無精子症(むせいししょう)となって診断される場合もあります。

ＸＹ女性（ＸＹ型性腺形成異常症）

女性で、性染色体がＸＹを示します。Ｙ染色体上にあるＳＲＹ遺伝子に変異や欠損があるため男性化が起こらず、正常の女性として発育します。

卵巣が未熟で、無月経や不妊の検査によって診断される場合があります。ＳＲＹ遺伝子変異が家族性に受け継がれることもあります。