どんな病気か

中耳には、音を伝えるのに重要な耳小骨(じしょうこつ)があります。この耳小骨にさまざまな異常が生じ、難聴になる病気を耳小骨発育不全と呼びます。

鼓膜(こまく)と耳小骨には、外から来た音を大きくして内耳に伝える役目があります。耳小骨がうまく作動しない時、つまり一部分が欠けていたり、周囲の骨と固着したりすると伝音難聴(でんおんなんちょう)になります。

耳小骨にはツチ、キヌタ、アブミの３つがあります。キヌタ‐アブミ関節が離れている（離断）、ツチまたはキヌタが固くなって動きにくい（固着）、アブミの固着、の３種類が一般的によくみられる耳小骨発育不全で、これらが重複して生じることもあります。

その原因には、遺伝や妊娠初期のさまざまな因子が関与しているといわれています。ほかに、外耳道が閉じていたり（鎖耳(さじ)）、あご・顔面の発育不全を伴うものを複合発育不全と呼びます。トレーチャーコリンズ症候群、アペール症候群、クルゾン病などがあり、これらはその原因遺伝子がわかっています。

症状の現れ方

主訴は難聴です。両側の場合は言語発達に遅れが出るので１～２歳で気づきますが、片側の場合は学校検診で指摘されるまで気づかないこともあります。

検査と診断

病院で聴力検査をすると、軽度から中等度の伝音難聴がみられます。耳小骨の離断や固着があると、アブミ骨筋反射が陰性になります。また、鼓膜の動きを測るティンパノメトリーで離断、固着を区別できる場合もあります。乳幼児の場合には、難聴の有無を脳波を用いた聴力検査（聴性脳幹反応：ＡＢＲ）で判定します。

側頭骨ターゲットＣＴは必須の検査です。最近はＣＴの性能が向上して耳小骨がはっきりと映りますが、最終診断には手術で鼓膜の裏側（中耳）を顕微鏡でよく観察し、実際に耳小骨を動かしてみて、どこが原因か調べる必要があります。

治療の方法

治療は難聴の程度と、合併するその他の発育不全によります。ごく軽度の難聴の場合を除いて補聴器を装用します。伝音難聴では、補聴器を使うことでかなり聞き取りがよくなります。

根本的治療には手術を行います。前に述べたように難聴の原因はさまざまで、その原因によって手術方法は大きく異なるので、術前のきめ細かな診断が重要です。また、内耳の発育不全や顔面神経の走行異常が伴う場合もあるので、手術は専門医に相談したほうがよいでしょう。