どんな病気か

筋強直を来す遺伝性の病気です。筋萎縮(いしゅく)は伴いません。筋強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑(えんかつ)に弛緩(しかん)しない状態をいいます。

原因は何か

骨格筋クロルチャネル遺伝子（ＣＬＣＮ１）の異常による遺伝子の病気です。常染色体優生遺伝の場合はトムゼン病、常染色体劣性遺伝の場合はベッカー病に分類します。

症状の現れ方

乳児期から筋肉が強直しているため、まぶたが開きにくい、握った手がすぐに開けられないことで気づきます。筋強直は、全身とくに四肢、体幹筋に広範に認められます。筋強直の強いものでは筋肥大が認められ、ヘラクレス型体型と形容されますが、筋力は強くありません。

筋力低下は通常みられず、骨格筋を叩打(こうだ)（筋肉を叩く）すると強直が誘発され、また精神的緊張で増悪します。

ベッカー型のほうが症状はやや強く、20代に最も重くなります。筋弛緩後の随意収縮で筋強直が生じやすく、３～４回収縮させると筋強直は軽快し、ごく短時間しか筋力低下は生じません。

検査と診断

臨床的には乳児期から筋強直があり、筋萎縮や筋強直性ジストロフィー症における多系統臓器障害（白内障、糖尿病、心伝導障害など）の合併症がないことで「先天性筋強直症(せんてんせいきんきょうちょくしょう)」を疑います。筋電図で特徴的なミオトニー放電や急降下爆撃音に似た音がすることから筋強直を確認します。

遺伝子検査でＣＬＣＮ１遺伝子の変異を確認し、診断を確定します。

筋緊張を来す疾患として、筋萎縮を伴う筋強直性ジストロフィー症、筋強直が寒冷で増悪し、弛緩性四肢麻痺のエピソードがある先天性パラミオトニー、神経原性に生じるシュワルツ・ヤンベル症候群を鑑別する必要があります。

治療の方法

非進行性疾患であり、通常、治療は要しません。症状が著しい時には薬物療法が行われます。合併症はほとんどなく、予後は良好です。

病気に気づいたらどうする

神経、筋を専門とする医療機関を受診してください。