特定の心臓の病気ないしは全身性疾患によって引き起こされた心筋疾患は、一括して特定心筋疾患と呼ばれています。普通、心筋症とは別の病気として扱われています。

特定心筋疾患には、代謝性、内分泌性、膠原病(こうげんびょう)などの全身性、遺伝性神経・筋疾患、毒物・中毒性、その他多くの原因による心筋疾患が含まれています。

特定心筋疾患には極めて数多くのものがあり、以下に代表的疾患について簡単に説明します。

冠動脈の狭窄(きょうさく)があっても、それだけでは十分に説明しきれない心筋の収縮力低下や心肥大が認められるものを指します。このなかには、重度の冠動脈の狭窄があっても心筋梗塞(しんきんこうそく)にならず、血流が乏しい状態（虚血(きょけつ)）に順応し、冠動脈の血流を再建する治療を受けることで心機能が改善する冬眠心筋(とうみんしんきん)といわれる状態も含まれます。

弁膜症があっても、それだけでは十分に説明しきれない心筋収縮力の低下や心肥大が認められるものを指します。

高血圧があっても、それだけでは十分に説明しきれない心筋収縮力の低下や心肥大が認められるものを指します。

内分泌の異常を来す病気や、ヘモクロマトーシス、アミロイドーシス、ファブリ病など特定の物質が異常にたまる病気に伴って起こる心筋障害を指します。

甲状腺機能亢進症(こうじょうせんきのうこうしんしょう)では、甲状腺ホルモンの過剰な分泌やカテコラミンの作用で心臓が無理にはたらかされ、ついには心筋が疲れ果ててしまうことにより心筋障害が起こります。

甲状腺機能低下症(こうじょうせんきのうていかしょう)の場合は粘液水腫(ねんえきすいしゅ)といわれ、心筋細胞の変性、心筋組織の間質の浮腫、ムコ多糖類の増加などにより心筋の収縮力が低下します。高血圧や高脂血症も伴うので、冠動脈硬化による狭心症(きょうしんしょう)や心筋梗塞を合併することもあります。

心臓に多量のアミロイドが沈着するアミロイドーシス、過量の鉄が沈着するヘモクロマトーシス、グリコーゲン蓄積症(ちくせきしょう)、糖脂質がたまるファブリ病などでは、心筋細胞がこれらの物質によって置き換えられたり圧迫されたりします。その結果、心不全が起こったり、重症の不整脈が現れたりします。

全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、強皮症(きょうひしょう)、皮膚筋炎(ひふきんえん)などの膠原病(こうげんびょう)、サルコイドーシス、白血病(はっけつびょう)など全身を侵す病気に伴って起こる心筋障害があります。

筋(きん)ジストロフィーは主に骨格筋が侵される病気ですが、心筋もダメージを受けます。なかでも、デュシェンヌ型進行性(がたしんこうせい)筋ジストロフィーによる進行性の心筋病変がよく知られています。

長期間・多量のアルコール摂取が原因で起こるアルコール性心筋症、抗がん薬や抗うつ薬の投与による心筋病変、放射線による心筋障害もよく知られています。これらの場合、高度の伝導障害や重症の心室性不整脈(しんしつせいふせいみゃく)を起こします。

周産期の妊婦が起こす産褥性(さんじょくせい)心筋症、ミトコンドリアの遺伝子異常を原因とするミトコンドリア心筋症、糖尿病(とうにょうびょう)を原因とする糖尿病性心筋症など、ほかにも多くの心筋障害を起こす病気があります。

特定心筋疾患と考えられる心筋病変は数多くありますが、注意深い臨床的な観察と定期的な胸部Ｘ線、心電図や心臓超音波検査により心筋病変の発症を早めに発見したり、心臓の病変の進行や予後を推定したりすることが可能です。