先天性代謝異常症とは

生命を維持するために体のなかでは多くの物質の化学変化が行われています。たとえば食べ物として外から摂取された物質はさまざまな分解や合成をへて、体の成分や生きるために必要な物質、エネルギー源となり、不要になったものは排泄されます。このような一連の化学変化を代謝と呼びます。先天性代謝異常症とは、体のなかの特定の物質代謝が生まれながらにして正常にはたらかないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。

体のなかではアミノ酸、糖質、脂質をはじめとして多くの物質代謝が営まれており、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症、糖質代謝異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。

先天性代謝異常症の障害が生じる機序（仕組み）を模式的に示します。ＡからＤまでの正常の代謝経路を考えます（図40）。各段階の反応は触媒(しょくばい)となる酵素（1）、（2）、（3）により行われています。酵素は蛋白質から作られており、その蛋白質は遺伝子のなかに書き込まれた情報を基に作られています。もし遺伝子（3）に異常が生じると酵素（3）が正常に合成されず、触媒としての機能が失われます（図41）。

その結果、Ｃもしくはその前の物質のＢなどが生体内に過剰に蓄積し、毒性を発揮することで生体機能に障害を与えます。これが大部分の先天性代謝異常症の原因です。一部には、生成物のＤが欠乏するために障害を生じるような病気も知られています。

先天性代謝異常症の症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。

また、肝臓や脾臓(ひぞう)の腫大（はれて大きくなること）、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼(すいしょうたいだっきゅう)、白内障(はくないしょう)などの眼の異常、毛髪の異常、繰り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあります。尿に特有の臭気を来す病気も知られています。

新生児(しんせいじ)マススクリーニング

医学の進歩により一部の先天性代謝異常症では、知能障害などの症状が出る前に早期発見し、治療を行えば正常の発達が期待できるようになりました。このような病気に対して１９７７年から早期発見を目的とした新生児マススクリーニングが開始されています。現在日本では、ほとんどすべての赤ちゃんが、産婦人科を退院する前にこの検査を受けています。

対象になっているのは、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症(こうじょうせんきのうていかしょう)、先天性副腎過形成症(ふくじんかけいせいしょう)の６つの病気です。

先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症は内分泌の病気の項で詳しく解説されているので、ここではアミノ酸代謝異常症のフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症と糖質代謝異常症のガラクトース血症を中心に解説します。

これらの病気は大変頻度が少ないので、診断と治療に関しては、代謝異常症を専門にしている医師のいる病院を受診してください。