チェディアック・東症候群病気事典[家庭の医学] -病院検索ｉタウン

執筆者: 青森県立中央病院小児科副部長高橋良博
弘前大学大学院医学研究科小児科学教授伊藤悦朗

どんな病気か

白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒(かりゅう)が認められる、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)による先天性免疫不全症です。食細胞（主に好中球）が減るとともに、食胞内での殺菌能が低下して易(い)感染性（感染しやすい）を示し、極めて予後が悪い病気です。

細胞内での殺菌・消化のメカニズムの一部であるリソソーム形成と小胞間輸送という部位の障害が原因と考えられています。

乳児期から重い感染症を繰り返します。好中球の障害による細菌や真菌(しんきん)感染だけでなく、ＮＫ細胞や細胞障害性Ｔ細胞などのリンパ球活性の低下があり、ウイルス感染も重症化します。巨大顆粒はメラニン細胞や神経細胞にも認められ、それぞれ部分的白皮症や知能障害、けいれんなどの神経症状を示します。

増悪期には悪性リンパ腫や血球貪食(けっきゅうどんしょく)症候群に似た病態を示し、致死的な経過をとる場合があります。

造血幹細胞(ぞうけつかんさいぼう)移植をできるだけ早期に行うことが、現時点では唯一の治癒を望める治療法です。