どんな病気か

先天性溶血性貧血(せんてんせいようけつせいひんけつ)で、日本の先天性溶血性貧血のうちでは最もよくみられるものです。

原因は何か

赤血球膜の蛋白に異常があります。そのために、正常の赤血球のように中央がくぼんだ穴のあいていないドーナツ状の形を維持できずに、球状となってしまいます。基本的には常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)の形式をとります。

症状の現れ方

病的赤血球の破壊が亢進しても、その程度が軽ければ、骨髄(こつずい)の過形成によってカバーされて貧血の症状（表８）が出ないこともあります。

検査と診断

溶血の亢進と、代償性の赤血球系造血亢進(ぞうけつこうしん)の２つについて検査を進めます。溶血があれば、血清中の間接型ビリルビンが上昇し、尿中ウロビリノーゲンが高値になります。血清ハプトグロビンは軽い溶血があるだけで低下します。アイソトープで目印をつけた赤血球を使用して、赤血球寿命の短縮が確かめられれば決定的です。

造血亢進は、骨髄穿刺(こつずいせんし)（針を刺して採取する）によって確認されます。末梢血では若い赤血球（網赤血球(もうせっけっきゅう)）の増加がみられます。

溶血性疾患のうち先天性球状赤血球であることを診断するには、末梢血の赤血球像が必須です。顕微鏡で球状赤血球をみれば診断がつきます。補助的には食塩水浸透圧(しんとうあつ)抵抗試験が有用です。

治療の方法

新生児黄疸(しんせいじおうだん)がまず問題となります。表13に大まかな方針を示します。交換輸血か光線療法（中波長の紫外線を照射する）を行います。

次に脾臓摘出(ひぞうてきしゅつ)ですが、これは学齢期に入るまで原則としては行いません。

どんな病気か

後天性溶血性貧血(こうてんせいようけつせいひんけつ)の代表格で、抗赤血球自己抗体によって赤血球が破壊されて起こります。抗体の免疫学的性状によって大きく温式(おんしき)と冷式(れいしき)に分かれます。

原因は何か

先行する感染（ウイルス、マイコプラズマ）、膠原病(こうげんびょう)、悪性腫瘍、薬物などが原因になります。

症状の現れ方

貧血、黄疸(おうだん)、脾腫(ひしゅ)に加えて、血小板減少を伴う病態もあります（エバンス症候群）。基礎疾患の症状も伴います。冷式抗体による寒冷凝集素症(かんれいぎょうしゅうそしょう)と発作性寒冷ヘモグロビン尿症では、寒さにあたると溶血が悪化することがあります。

検査と診断

貧血、高ビリルビン血症のほかに、クームス試験陽性、血清寒冷凝集素価上昇、ドナス・ランドスタイナー抗体陽性が問題になります（図37）。

治療の方法

診断を確実にしたあとで、ステロイド療法、脾臓摘出(ひぞうてきしゅつ)、免疫抑制薬の使用が考えられます。