どんな病気か

くる病とは、成長期（骨の発育期）の小児でカルシウムが骨に沈着せず、軟らかい骨様組織が増加している状態をいいます。多くの場合、骨の成長障害および骨格や軟骨部の変形を伴います。

原因はビタミンＤ欠乏、ビタミンＤの合成障害、ビタミンＤ受容体の異常、リンの不足、腎尿細管障害などさまざまです。

症状および検査

Ｏ脚、肋骨のこぶ（肋骨念珠(ろっこつねんじゅ)）、肋骨の前方突出（鳩胸(はとむね)）、低身長などを示します。骨Ｘ線検査では、主に成長が盛んな膝(ひざ)、手関節のＸ線像が診断に役立ちます。

くる病のいろいろ

（1）ビタミンＤ欠乏性くる病

ビタミンＤは皮膚が紫外線の照射を受けて、コレステロールから生合成されます。しかし、乳児ではそれだけでは不十分なため、食物からの摂取が必要で、とくに極小未熟児ではビタミンＤ欠乏になりやすいことが知られています。また、アトピー性皮膚炎があるために著しい制限食を続けた場合にも、くる病になることがあります。

ビタミンＤは、肝臓や腎臓で代謝されて活性体となるため、肝障害や抗けいれん薬摂取時、あるいは腎臓の病気では食事性の欠乏がなくてもくる病を発症することがあります。

治療には、腎結石に注意しながら活性型ビタミンＤを用います。

（2）ビタミンＤ依存性くる病

ビタミンＤ依存性くる病には、Ⅰ型とⅡ型の２つの病型が知られています。Ⅰ型の原因はビタミンＤを活性化する酵素の異常であり、活性型ビタミンＤが産生されないために起こります。一方、Ⅱ型の原因はビタミンＤ受容体の異常です。

いずれも発症年齢、臨床症状とも類似しており、２歳未満で低カルシウム血症と骨のくる病性変化を起こします。見分け方としては、Ⅱ型において禿頭(とくとう)を高頻度に認めることなどがあります。

治療は、活性型ビタミンＤ製剤の投与ですが、Ⅱ型の場合、治療困難な場合が少なくありません。

（3）低リン血症性ビタミンＤ抵抗性くる病

腎臓でのリンの再吸収および腸管でのリンの吸収障害の結果、著しい低リン血症と過リン酸尿、くる病を起こす病気です。一般に伴性(はんせい)優性遺伝形式をとりますが、散発例も少なくなく、未熟児くる病、腎性くる病を除けば、日本で最も発生頻度の高いくる病です。

低リン血症などは生後早期には認めないことがあり、多くは生後１年ころに四肢の変形、歩行異常、歩行遅延、低身長などにより発見されます。

治療は、経口リン製剤および活性型ビタミンＤの投与です。