どんな病気か

染色体によって決められる性別と、肉体上の性別が食い違うものを半陰陽といい、真性半陰陽と仮性(かせい)半陰陽とがあります。真性半陰陽は卵巣と精巣の両方をもち、外性器も両方の形を備えている病気です。

原因は何か

妊娠した母親のおなかのなかでは、父親と母親の両方の遺伝子が協力して、細胞分裂を長い時間繰り返し、赤ちゃんが形作られていきます。その遺伝子は、２つずつ対になった、計46本の染色体という入れ物のなかに記録されています。46本の染色体は22対（44本）の常染色体(じょうせんしょくたい)と、性の決定に関係する１対（２本）の性染色体とからなっています。

常染色体は男女共通ですが、性染色体は男女で異なり、女性は２本のＸ染色体、男性はＸ染色体とＹ染色体が各１本ずつあります。

母親のおなかのなかで赤ちゃんが形作られていく過程で細胞分裂がうまくいかなかったり、性を決定する遺伝子に異常が起こったりすると半陰陽が起こると考えられています。

たとえば性染色体が半数の細胞でＸＸ、半数の細胞でＸＹ、というように一人で男性と女性の性染色体をもっている（ＸＸ／ＸＹ性染色体モザイク）と半陰陽になります。

症状の現れ方

生まれた時に外陰部（外性器）の形が異常であったり、色が黒ずんでいたりすることで発見されることが多いのですが、思春期に二次性徴が現れなかったり、男性なのに乳房がふくらんできたりすることもあります。

検査と診断

新生児の時の診察で外陰部の異常が認められたら、染色体分析検査、性ホルモンの測定、副腎皮質ホルモンの測定や超音波検査、Ｘ線造影検査、ＣＴやＭＲＩ検査による男性性器、女性性器の存在確認を行います。

治療の方法

半陰陽の子どもは陰茎(いんけい)も腟も未熟なことが多いので、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟形成術を行います。また選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も行っていきます。

病気に気づいたらどうする

多くの場合は出生直後に医師や看護師が外陰部の異常に気づいて診断します。半陰陽とわかったらさまざまなことを考慮して、男性としての人生を選ぶのか、女性としての人生を選ぶのかを決めなければなりません。

子どもの性の決定に関しては外性器や内性器の有無を参考に医師と両親がよく話し合って行います。

関連項目

仮性半陰陽、外鼠径ヘルニア