どんな病気か

生後４カ月～１歳ころの小児に発症する予後不良のてんかんです。１８４１年、ウエストという医師が彼自身の息子の病状と経過を報告したのが最初で、ウエスト症候群とも呼ばれます。

大田原症候群（新生児期～乳児早期）、レノックス・ガストー症候群（１歳～６歳、コラム）とともに年齢依存症てんかん性脳症と呼ばれ、（1）乳幼児期にそれぞれのてんかんの好発年齢がみられること、（2）大田原症候群から点頭てんかんへ、点頭てんかんからレノックス・ガストー症候群へ年齢とともに変容することが多いことから、脳の発達過程とこれらのてんかん発症が密接に関連しているものと考えられています。

原因は何か

発症前の発達が正常で、いろいろな検査でも原因が見いだせない特発例（10～20％）と、基礎疾患をもつ症候性例の２つに大別されます。症候性例の基礎疾患としては胎内(たいない)感染症、先天性脳奇形、先天性代謝異常症、新生児頭蓋内(ずがいない)出血、新生児低酸素性虚血性脳症(ていさんそせいきょけつせいのうしょう)、髄膜脳炎(ずいまくのうえん)、頭部外傷などがあります。

症状の現れ方

両腕を上げると同時に頭部を前屈（点頭）する短い強直(きょうちょく)発作が、数秒間の間隔で数回から数十回と反復して起こるのが特徴的です。このような反復発作をシリーズ形成といい、１日に数シリーズ繰り返してみられます。発作の時にも意識は保たれていることが多いようです。

検査と診断

脳波検査が診断の決め手となり、ヒプスアリスミア（脳波の不整波）と呼ばれる特徴的な所見がみられます。月齢（生後１カ年未満）でシリーズ形成（10分間程度の間に発作が10～30回まとまってみられること）した点頭発作、ヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞(ちたい)がみられれば点頭てんかんと診断されます。

原因となる症候性例の基礎疾患の検討も重要で、血液検査、頭部ＣＴ、頭部ＭＲＩ検査などを行います。

治療の方法

抗てんかん薬（バルプロ酸ナトリウム、ゾニサミド、ニトラゼパム、クロナゼパム）、ビタミンB6の大量投与が試みられますが、有効でない場合も少なくありません。その場合は、副腎皮質刺激(ふくじんひしつしげき)ホルモン（ＡＣＴＨ）療法が行われます。約70％にコントロールが期待されますが、副作用として感染症、高血圧、電解質異常、脳萎縮(いしゅく)などがみられることがあるため注意が必要です。症候性例ではＡＣＴＨで一時的にコントロールできても再発することも多く、年齢が進むとレノックス・ガストー症候群へ変容することも多くみられます。

病気に気づいたらどうする

早期診断と早期治療開始が重要で、とくに点頭てんかん発症まで正常の発達がみられていた特発例では、治療によって良好な予後が期待されます。そのため早期に治療を開始することが重要です。