結節性硬化症<遺伝的要因による疾患> - メディカルiタウン

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結節性硬化症<遺伝的要因による疾患>

どんな病気か

出生前(心臓腫瘍(しんぞうしゅよう))から思春期以降(腎腫瘍(じんしゅよう)など)に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん(80%)、点頭てんかん知的障害(50%)、心臓横紋筋腫(しんぞうおうもんきんしゅ)(90%)、腎血管筋脂肪腫(じんけっかんきんしぼうしゅ)(60%)、星膠細胞腫(せいこうさいぼうしゅ)、網膜腫瘍(もうまくしゅよう)、顔面血管線維腫(90%)、爪下線維腫(そうかせんいしゅ)(50%)がみられます。また、白斑(90%)、腎嚢胞(じんのうほう)(20%)、高血圧肺(はい)リンパ脈管筋腫症(みゃくかんきんしゅしょう)(女性の30%)もみられます。

日本人では6000~7000人に1人に起こる病気ですが、同一家系内でも症状に大きな差があります。家系内に同じ病気の人がいなくても、60~70%は突然発病します。
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原因は何か

TSC1またはTSC2の遺伝子変異で、TSC1変異のほうが軽症になります。常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝形式で伝わります。
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検査と診断

早期診断し、治療の方針を医師と相談することをすすめます。
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治療と管理方針

遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍(心臓エコー)、脳内結節、腎腫瘍(腹部エコー)の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)の検出目的で呼吸機能検査と胸部CTが行われます。予防的手術はありません。

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結節性硬化症<遺伝的要因による疾患>の初診に適した科目

初診に適した診療科目を選択すると、iタウンページの病院検索のページへ遷移します。
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内科
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