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筋肉の病気〈総論〉

筋疾患は筋力低下を主症状とし、神経筋接合部(重症筋無力症(じゅうしょうきんむりょくしょう)の項で説明)、筋線維鞘(きんせんいしょう)(筋細胞の膜)や筋細胞内など骨格筋そのものに原因がある疾患です。

筋疾患は、遺伝性疾患と後天性疾患に分けられます。前者には筋ジストロフィー先天性ミオパチー、筋強直性疾患(きんきょうちょくせいしっかん)、周期性四肢麻痺(しゅうきせいししまひ)など、後者ではフォルクマン拘縮(こうしゅく)多発性筋炎(たはつせいきんえん)、重症筋無力症などがあります。

症状は筋力低下、筋萎縮(きんいしゅく)、筋肥大(ひだい)、深部腱反射(しんぶけんはんしゃ)低下、筋痛などですが、症状だけで診断は不可能です。四肢近位筋の筋力低下、筋萎縮、深部腱反射低下などの主要な症状がある場合には筋疾患を疑い、さらに血液生化学検査、筋電図、筋生検、遺伝子検査などを行って確定診断をします。

血液検査では、筋線維からの逸脱酵素(いつだつこうそ)(筋細胞が壊れると筋細胞内にあった酵素が血中に放出される)の上昇を確かめます。これらが有意に上昇していれば筋障害があるといえます。一般的にクレアチンキナーゼ、アルドラーゼなどが調べられます。

筋電図では、神経筋接合部の疾患を疑う場合は反復刺激誘発筋電図を、神経原性疾患(筋を支配する神経系に原因がある病気)と筋原性疾患(骨格筋そのものに原因がある筋肉の病気)の鑑別には針筋電図で筋原性変化の有無を確認します。

筋生検では、凍結標本から組織化学的染色を行い、免疫染色やDNA・RNA解析を行います。各筋疾患に特異的な筋病理所見を確認して確定診断を行います。近年、遺伝子や欠損蛋白の研究がめざましく進歩し、一部の疾患で確定診断が可能となってきています。

治療については、重症筋無力症には胸腺摘出(きょうせんてきしゅつ)、ステロイド薬や免疫抑制薬で、多発性筋炎にはステロイド薬でコントロールされるなど一部の疾患では治療法が確立されつつあります。しかし、そのほかのほとんどの筋疾患では根本的治療法はなく、理学療法が治療の中心となっています。

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