骨形成不全症<子どもの病気> - メディカルiタウン

メディカルiタウン

骨形成不全症<子どもの病気>

どんな病気か

Ⅰ型コラーゲンの異常により生じる全身性の結合組織の病気で、骨の脆弱性(ぜいじゃくせい)から頻回の骨折、骨変形を生じます。遺伝性の病気で、発生頻度は約2万人に1人です。
9ページTOPへ▲

症状の現れ方

症状はさまざまで、生後すぐ死亡する重症型から、偶然発見されるほとんど無症状のものまであります。症状は、易(い)骨折性(骨折しやすい)・進行性の骨変形などの長管骨の脆弱性と脊椎(せきつい)の変形に加え、青色強膜(せいしょくきょうまく)、象牙質(ぞうげしつ)形成不全、成長障害、難聴、関節・皮膚の過伸展などです。

重症度、青色強膜、象牙質形成不全の有無により、Ⅰ型~Ⅳ型に分類されます。最近、この分類に当てはまらず、またコラーゲン異常が原因ではない場合が存在することが判明し、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型と新たに分類されました。
9ページTOPへ▲

検査と診断

軽微な外力による繰り返す骨折、青色強膜、X線所見、骨密度測定などにより診断されます。軽症型では診断が簡単でない場合もあります。X線写真では、頭蓋骨における多数の小さい島状の骨が見える所見が重要です。骨の密度は著しく低値です。

区別すべき病気として、くる病などの骨脆弱性を呈する病気のほか、被虐待児(ひぎゃくたいじ)症候群もあげられます。
9ページTOPへ▲

治療の方法

四肢長管骨の骨折、変形に対する外科的治療のほか、最近行われるようになったビスホスフォネート製剤を用いた薬物療法が著しい効果をあげています。

9ページTOPへ▲

骨形成不全症<子どもの病気>の初診に適した科目

初診に適した診療科目を選択すると、iタウンページの病院検索のページへ遷移します。
(表示がない場合は、該当するデータがございません。)


小児科
整形外科
9ページTOPへ▲

執筆者:


他の分類から探す

子ども

女性

男性

高齢者

こころ

皮膚・アレルギー

頭・顔

上半身

下半身

全身

生活習慣病

遺伝的要因

掲載情報の著作権は提供元企業等に帰属します。
(C)株式会社 法研
[免責事項・著作権等について]

9ページTOPへ▲