先天性代謝異常症とは

先天性代謝異常症とはについて解説します。

執筆者: 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師岡野善行

食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれの栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動するためのエネルギーへ利用されています。こうした化学的な活動を「代謝」といいます。

この代謝に、生まれつきの異常（遺伝子の異常）のため、ある特定の蛋白質(たんぱくしつ)の合成障害が起こり、病気として発症する場合を先天性代謝異常症と呼んでいます。

現在まで、数百種類以上の病気が知られ、それぞれの病気の頻度は大部分が数万人～１００万人に１人と、比較的まれな遺伝性疾患です。特殊な検査と治療を要することが多いため、それぞれの病気について専門の病院へ受診し、治療を受けることが重要です。

以下、代表的な病気について解説します。

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