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先端巨大症、巨人症 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

せんたんきょだいしょう、きょじんしょう

先端巨大症、巨人症

先端巨大症、巨人症について解説します。

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どんな病気か

成長ホルモンが過剰に分泌されて引き起こされる病気です。発育期に起こると、身長が著しく伸びて巨人症になります。思春期を過ぎ、骨の発育が止まってから発症すると、手足が大きくなり、特有な顔や体型を示します。

原因は何か

先端巨大症の大部分は、成長ホルモンを産生する下垂体(かすいたい)の腫瘍(しゅよう)によって引き起こされます。

下垂体に成長ホルモンを産生する腫瘍が生じる原因ははっきりわかってはいませんが、もともと成長ホルモンを産生している細胞が腫瘍化して、成長ホルモンを過剰に産生、分泌するようになるとの考えがあります。非常にまれですが、下垂体以外に成長ホルモンを産生する腫瘍が発生することもあります。

症状の現れ方

巨人症では急に身長が伸び、発育期で男子185㎝以上、女子175㎝以上になります。先端巨大症では手足が大きくなり、顔が変化します。先端巨大症では普通少しずつ変化が生じるために、自分や普段親しい周囲の人には気づかれないことも多いようです。成人以降では手足が大きくなるために、靴や手袋、指輪のサイズが合わなくなります。

そのほか、頭痛、視力障害、性機能の低下、女性の場合は無月経などの症状を生じることもあります。また、糖尿病高血圧症で治療中の患者さんのなかに発見されることもあります。

検査と診断

診断は、症状、血中ホルモンの測定、および画像診断により行われます。診断のための主症状は、(1)手足の容積の増大、(2)眉弓部(びきゅうぶ)の膨隆(ぼうりゅう)、鼻や口唇の肥大、下あごの突出などの特有な顔貌(がんぼう)、(3)巨大舌です。

検査は、まず、成長ホルモンの過剰分泌を調べます。これには、ブドウ糖液を飲んで、血中の成長ホルモンが抑制されないかを調べます。血中成長ホルモンは正常者ではブドウ糖により低下しますが、この病気ではそれが認められません。また、血中の成長ホルモンは分泌が不規則なために、より変動の少ない血中インスリン様成長因子(IGF‐I)濃度を調べます。このホルモンは成長ホルモンの作用で作られるので、成長ホルモンが過剰に分泌されていると高値を示します。

画像検査として、手、足、頭のX線写真で骨や軟部組織の肥厚(ひこう)の評価をし、MRIで下垂体の腫瘍を見つけることも重要です。

治療の方法

治療は、第一に手術が考慮されます。鼻腔から下垂体と接している骨を削(けず)り、下垂体の腫瘍を摘出する方法が一般的に行われています。腫瘍が小さいと完治させることも可能ですが、大きい場合や周囲に広がっている場合は、完全に取り除くことは難しくなります。その場合は、薬や放射線による追加治療が行われます。

最近の進歩として、成長ホルモンを下げる注射や成長ホルモンのはたらきを抑える注射が使用できるようになりました。これらの注射は多くの患者さんに効果が期待できる一方で、非常に高額なことが問題です。成長ホルモンを低下させる内服薬は、効果が確認できた患者さんに使用しますが、その効果は限られています。

放射線治療は効果が出るまでに数年かかり、他の下垂体ホルモンの分泌が低下することがあります。

病気に気づいたらどうする

内分泌専門医を受診してください。本疾患は腸のポリープ、悪性腫瘍、糖尿病、心血管系の合併症が多くみられ、そのまま放置しておくことは危険なので、早期に治療が必要です。

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