遺伝性疾患の歯周症状の解説（コラム）

ダウン症候群

　常染色体(じょうせんしょくたい)の第21番染色体のトリソミー（過剰）によって、特異顔貌(とくいがんぼう)、精神運動発達遅滞(ちたい)、多発奇形(たはつきけい)を示す病気です。

　新生児１０００人に１人の頻度で発症し、90〜95％が標準トリソミー型、５％が転座型(てんざがた)の染色体異常といわれています。丸い扁平(へんぺい)な顔、鼻根部が扁平、下あごが小さい、舌が大きい、口唇裂(こうしんれつ)や口蓋裂(こうがいれつ)がみられることもあります。

　歯周組織は、炎症を起こしていることが多く、その原因として、プラーク（歯垢(しこう)）、歯並びや噛み合わせの異常などに加えて、体を守る白血球機能の異常、精神発達遅滞による口腔清掃の不良などをあげることができます。心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん)などの心奇形が約半数にみられ、消化管奇形も20％の症例に合併するといわれています。

パピヨン・ルフェーブル症候群

　１００万〜４００万人に１人という頻度で発症するまれな病気です。血族結婚の家系に発症しやすいことから、遺伝性疾患と考えられています。

　手のひらや足の裏がざらざらして硬くなり、重症になるとひび割れを起こします。乳歯や永久歯の歯周組織が壊され、早期に歯が抜けます。手足の角化は２歳ころから始まりますが、乳歯の発育や生え方に異常はありません。乳歯の歯周組織は、歯が生えるとすぐに炎症が起こって壊れ始め、４歳ころには乳歯は抜けてしまいます（通常の乳歯の生え変わりは６歳ころ）。

　その後、歯肉の炎症は治まりますが、永久歯が生えてくると、また歯周組織が壊され、多くは12〜16歳ころまでに永久歯も抜けてしまいます。原因はよくわからず、治療は極めて困難です。