どんな病気か

黄斑部の網膜(もうまく)、網膜色素上皮(もうまくしきそじょうひ)、脈絡膜(みゃくらくまく)などが徐々に変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥(おちい)る病気です。黄斑部は中心視力を担う場所ですから、多くの場合、視力が低下します。

黄斑ジストロフィとひと口にいっても病気の種類は多数あります。少し専門的になりますが、スターガルト型黄斑ジストロフィ（図50‐ａ）、卵黄様(らんおうよう)黄斑ジストロフィ（図50‐ｂ）、錐体(すいたい)ジストロフィなどを例としてあげておきます。

原因は何か

原因は遺伝子の異常です。ジストロフィという病名は眼科にかぎらずよく出てきますが、遺伝子の異常によって組織や臓器が徐々に変性することを意味します。ちなみに網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう)もジストロフィに含まれる病気です。黄斑ジストロフィのいくつかでは、どの遺伝子に異常があるのかがわかっています。

症状の現れ方

病気の種類によって違いますが、視力低下、中心暗点（中心が見えにくい）、傍中心暗点、羞明(しゅうめい)（まぶしい）、後天性色覚異常などが現れます。ある程度年齢が高くなってから症状が現れること、幼少時にすでに発症していて気づいた時にはかなり進行していることもあります。

検査と診断

眼底検査でおおよその診断はつきます。両眼対称性であること、進行性であること、家族にかかった人がいること、薬物や感染症など外因がないことなどが重要な手がかりになります。

蛍光(けいこう)眼底検査、網膜電図などの電気生理学的検査も診断を確実にするには必須です。異常を起こす遺伝子が突き止められているものでは、遺伝子の検索が決め手になります。

治療の方法

網膜色素変性症と同様、有効な治療法は見いだされていません。症状に応じて、遮光(しゃこう)眼鏡、弱視(じゃくし)眼鏡、拡大読書器などの補助具を使用することが有用です。その他のリハビリテーションも重要です。いつの日か、先端的医療の進歩が根本的治療を可能にすることが期待されます。

病気に気づいたらどうする

専門医の診察を受け、正しく診断してもらうことがまず基本になります。病気を受け入れ、その後のことを考えるのが合理的だと思います。

多くの場合、黄斑ジストロフィは、視力の大幅な低下が避けられません。残存機能を活用すること、弱視学級や盲学校での勉学、職業訓練など、将来を見通して現実的に対応することが有益でしょう。