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網膜色素変性症 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

もうまくしきそへんせいしょう

網膜色素変性症

網膜色素変性症について解説します。

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どんな病気か

網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥(おちい)り、その後に黒い色素が沈着してくる病気です(図47)。最初に障害が起こる神経細胞は視(し)細胞、なかでも暗い所ではたらく杆体(かんたい)細胞です。

いろいろな病型があるため、発症の時期、症状、進み方などに広い幅があり、人によってさまざまです。日本では、3000~8000人に1人くらいの割合で発症すると考えられています。

原因は何か

遺伝子の異常で起こる病気です。遺伝子異常の種類は、無数といってもよいほどたくさんあることがわかっており、その違いによって、多様な臨床像や経過をとると考えられています。遺伝の形式は、おおよそ常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)、劣性(れっせい)、X連鎖性(れんさせい)、孤発性の4つがあります。

症状の現れ方

代表的な症状は夜盲(やもう)、視野狭窄(しやきょうさく)、視力低下、羞明(しゅうめい)(まぶしい)などです。多くの場合、最初に自覚する症状は夜盲です。日が暮れるとよく見えない、暗い所に急に入るとまったく見えない、時間がたってもほかの人のようには見えてこないなどです。逆に、明るい所でまぶしいという症状もあります。

視野狭窄が進むと、歩く時や自転車に乗った時に足元がわかりにくかったり、横から出てくる人や車に気づきにくくなったりします。視力は長期間正常に保たれることもありますし、早期に低下することもあります。

白内障を合併することも多く、その場合はかすみ感が現れます。

検査と診断

眼底検査、視野検査、暗順応(あんじゅんのう)検査、網膜電図検査などで診断されます。眼底検査で、特徴的な眼底所見があれば診断は難しくありません。視野検査では求心性狭窄(きゅうしんせいきょうさく)、輪状暗点(りんじょうあんてん)などがみられます。網膜電図は特徴的で、初期から大きく振幅が低下する、あるいは消失するなどがみられ、診断を確定するのに有力です。

治療の方法

薬物ではビタミンA、E、血管拡張薬などが一般的ですが、今のところ確実に有効という方法は見いだされていません。現在、精力的に研究が進められている遺伝子治療、移植医療、再生医療、人工網膜など先端的医療の臨床応用が実現すれば、治療が可能になるでしょう。

根本治療はできませんが、症状に応じて対策を考えることは重要です。羞明には遮光(しゃこう)眼鏡の装用、残されている視機能を有効に活用するには弱視(じゃくし)眼鏡、拡大読書器などが有用です。また、白内障を合併している場合には、白内障手術・眼内レンズ挿入が効果的です。

病気に気づいたらどうする

専門医に診断してもらい、自分の病気を正しく理解することがまず必要です。網膜色素変性症をめぐっては、患者さんの数が多いこと、遺伝病であること、治療が困難であることなどから、さまざまな問題、混乱があると感じています。病気を正しく理解することから始め、残存視機能の活用を考えること、カウンセリングを受けることが有意義と思います。

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