ページ内を移動するためのリンクです

筋緊張症(先天性筋強直症) 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


ここから本文です

病気事典[家庭の医学]

きんきんちょうしょう(せんてんせいきんきょうちょくしょう)

筋緊張症(先天性筋強直症)

筋緊張症(先天性筋強直症)について解説します。

執筆者:

どんな病気か

筋強直を来す遺伝性の病気です。筋萎縮(いしゅく)は伴いません。筋強直とは筋肉の収縮が過度に持続し、円滑(えんかつ)に弛緩(しかん)しない状態をいいます。

原因は何か

骨格筋クロルチャネル遺伝子(CLCN1)の異常による遺伝子の病気です。常染色体優生遺伝の場合はトムゼン病、常染色体劣性遺伝の場合はベッカー病に分類します。

症状の現れ方

乳児期から筋肉が強直しているため、まぶたが開きにくい、握った手がすぐに開けられないことで気づきます。筋強直は、全身とくに四肢、体幹筋に広範に認められます。筋強直の強いものでは筋肥大が認められ、ヘラクレス型体型と形容されますが、筋力は強くありません。

筋力低下は通常みられず、骨格筋を叩打(こうだ)(筋肉を叩く)すると強直が誘発され、また精神的緊張で増悪します。

ベッカー型のほうが症状はやや強く、20代に最も重くなります。筋弛緩後の随意収縮で筋強直が生じやすく、3~4回収縮させると筋強直は軽快し、ごく短時間しか筋力低下は生じません。

検査と診断

臨床的には乳児期から筋強直があり、筋萎縮や筋強直性ジストロフィー症における多系統臓器障害(白内障糖尿病、心伝導障害など)の合併症がないことで「先天性筋強直症(せんてんせいきんきょうちょくしょう)」を疑います。筋電図で特徴的なミオトニー放電や急降下爆撃音に似た音がすることから筋強直を確認します。

遺伝子検査でCLCN1遺伝子の変異を確認し、診断を確定します。

筋緊張を来す疾患として、筋萎縮を伴う筋強直性ジストロフィー症、筋強直が寒冷で増悪し、弛緩性四肢麻痺のエピソードがある先天性パラミオトニー、神経原性に生じるシュワルツ・ヤンベル症候群を鑑別する必要があります。

治療の方法

非進行性疾患であり、通常、治療は要しません。症状が著しい時には薬物療法が行われます。合併症はほとんどなく、予後は良好です。

病気に気づいたらどうする

神経、筋を専門とする医療機関を受診してください。

筋緊張症(先天性筋強直症)の初診に適した診療科目

病院検索の都道府県選択へ遷移します。

運動器系の病気で処方される主な薬剤を探す

かかりつけ医をもとう!

通いやすい場所と診療科目から自分に合った医療機関を探してみましょう。

iタウンページで整形外科を探す

×
検索履歴(場所):

情報提供元 : (C)株式会社 法研執筆者一覧
掲載情報の著作権は提供元企業等に帰属します。

NTT東日本関東病院 人間ドックキャンペーン

セルフメディケーション税制とは

つながるタウンページ会員


ここからフッター情報です

iタウンページ&タウンページコンテンツ
iタウンページコンテンツ

ページはここまでです

ページの先頭へ戻ります