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ウェルドニッヒ・ホフマン病 病気事典[家庭の医学] - メディカルiタウン


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病気事典[家庭の医学]

うぇるどにっひ・ほふまんびょう

ウェルドニッヒ・ホフマン病

ウェルドニッヒ・ホフマン病について解説します。

執筆者:

脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう)のⅠ型と分類されます。常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝の形式をとり、両親には症状はありません。

急性乳児型ともいわれ、胎生期から生後6カ月までに発症します。発症後は運動発達が止まり、いわゆるぐにゃぐにゃ乳児(フロッピーインファント)の状態で、寝返りができなかったり、支えなしに座ることができなかったりします。

哺乳困難、嚥下(えんげ)困難があり、ミルクを誤嚥(ごえん)したり呼吸困難を発症するため、早期に重篤な状態になります。

また、そこまで急性ではないⅡ型、中間型も存在します。これらは1歳6カ月までに発症し、生涯にわたって起立歩行が不可能ですが、2歳以上生存できます。症状として、舌の萎縮や手指の震え、側弯(そくわん)が認められます。

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