先天性食道閉鎖

どんな病気か

先天的に食道が閉鎖し、多くは気管にも異常を認める病気です。さまざまな病型（Ｇｒｏｓｓ分類、図１）があり、Ｇｒｏｓｓ Ｃ型は上部食道が閉鎖し下部食道と気管の間に交通（気管食道瘻(きかんしょくどうろう)）があるもので、約85％を占めます。緊急手術が必要な代表的な新生児外科疾患です。

原因は何か

気管と食道の発生異常（気管と食道の基(もと)になっている組織の分離障害）からきた先天奇形で、染色体異常に合併する場合もあります。

症状の現れ方

羊水過多(ようすいかた)や胎児エコー（超音波）上、胃が小さいことから出生前に診断される場合もあります。出生後の症状としては、泡沫状唾液の嘔吐や気道閉塞によるチアノーゼが認められます。

検査と診断

胃管が上部食道でコイルアップ（胃管の反転）することでほぼ診断がつきます。コイルアップした位置により食道閉鎖の部位が推定できます。また、胃泡(いほう)の大きさが型分類に役立ちます。

合併奇形を認めることが多く、ＶＡＣＴＥＲ症候群（脊椎、肛門、心臓、食道、橈骨(とうこつ)、腎奇形を合併）が有名です。18トリソミー（コラム）などの染色体異常症の１症状のことも少なくありません。

治療の方法

Ｇｒｏｓｓ Ｃ型では、唾液の誤嚥(ごえん)、気管食道瘻による肺炎、腹部膨満(ぼうまん)が問題になります。上体を起こし、食道の上端部へ吸引チューブを挿入して間欠（または持続）吸引を行い、肺炎の治療を行います。根本的な治療法は手術であり、心奇形と出生体重によりリスクを分類し、一期的に根治手術を行うか、分割手術（胃瘻(いろう)の造設のみ行い、時期をずらして根治手術へ）を行うか決定します。術後は縫合不全や食道狭窄(きょうさく)などに注意が必要です。

病気に気づいたらどうする

出生前診断で疑われた場合は、新生児外科治療の可能な施設での分娩が望まれます。出生後に診断された場合は、同様の施設への緊急搬送が必要です。